Генетический паспорт человека — значение и выполнение. Академик Евгений Гинтер: «Генетический паспорт – это профанация Что дает генетический паспорт

Генетический паспорт человека — значение и выполнение. Академик Евгений Гинтер: «Генетический паспорт – это профанация Что дает генетический паспорт

Каждый из нас имеет уникальный геном . Мы также имеем паспорта с персональным номером и серией. По нему нас можно идентифицировать, узнать личность человека. Если паспорт можно поменять, получить новы номер, новую фамилию, имя и отчество, то генетический код неизменен с рождения и до самой смерти.

Что это такое?

Все люди на земле имеют примерно 98% общего ДНК. В оставшихся процентах есть индивидуальные генетические маркеры, которые и отличают людей друг о друга. Если выявить эти маркеры и записать их, то получиться универсальный профиль, который представляет собой набор маркеров, записанных в виде цифр. Такой код без труда прочтет любой генетик в любой точке мира. Запись является универсальной .

Генетический паспорт

Это по сути и есть уникальный профиль. Иногда его оформляют в виде удостоверения, пластиковой карты или записывают на флешку. Так намного удобнее носить с собой.

Сам по себе этот документ может Вам не пригодится, но случаются ситуации, когда он может быть незаменим:

  • Для идентификации личности пропавшего человека;
  • Идентификация после катастроф;
  • Исследование на отцовство или родство, если человек не доступен (далеко или умер);
  • В качестве оригинального подарка.

Образцы

Чтобы сделать ДНК паспорт нужны образцы биологического материала. В качестве образцов может быть использован любой материал, содержащий геном. Самым простым способом получения образов является ротовой мазок. Это соскоб буккального эпителия с внутренней стороны щеки.

Если хотите сделать исследование конфиденциально, можно использовать любой нестандартный образец. Например, ногти, окурки, волосы, пятна, зубную щетку и т.д.

Как сделать ДНК паспорт

После сбора образцов нужно отнести лично их или отправить курьером в ДНК лабораторию или специализированный центр. После исследования образцов будут получены генетические маркеры, эти маркеры генетики внесут в специальную таблицу и затем принесут на удобный носитель. Обычно стоимость такого исследования варьируется в пределах от 4 900 руб. до 7 900 руб. в зависимости от региона и партнера лаборатории.

Является официальным партнером генетической лаборатории «ИнЛаб Генетикс». Наши специалисты ответят на все интересующие вопросы и помогут с подбором образцов. Мы работаем каждый день и уже более 6 лет проводим для Вас анализы.

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Для чего нужен генетический паспорт?

Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки - молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.

Идентификация тысяч новых генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в возникновении и развитии различных болезней, доказательство генетической индивидуальности каждого человека составляют научную основу молекулярной медицины, и определяет ее особенности. Это:
  • Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
  • Предсказательная (предиктивная) направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.

Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной (предсказательной) медицины.

То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.

О чем может рассказать генетический паспорт?

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.

Одно из уникальных направлений в нашем центре - это . Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта.

Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Под генетическим паспортом человека понимается документ, в котором содержится информация о генетической индивидуальности человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК, и она отражается определенной комби­нацией букв и цифр. Приведенная в генетическом паспорте генетическая информация является универсальной, ее может понять генетик любой страны. В генетическом паспорте отражается информация о ничтож­ной доле ДНК человека – в нем указаны результаты анализа всего 16-ти участков ДНК. Но для того чтобы идентифицировать конкретного человека этой информации оказывается более чем достаточно. По сути, генетический паспорт человека – это «генетический отпечаток пальца».

Значение генетического паспорта человека

Генетический паспорт человека представляет собой совокупность данных о присутствии в его геноме конкретных точечных изменений (мутаций, полиморфизмов), или «снипов». Применение диагностики генетических заболеваний целесообразно, прежде всего, для того, чтобы оценить риск их возникновения, в особенности, в случае наличия отягощенной семейной наследственности. Благодаря выполнению ранней диагностики человек может приступить к профилактическим мероприятиям, своевременному лечению и улучшению качества своей жизни.

Генетический паспорт делает возможным установление степени предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как , инфаркт миокарда, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие иные тяжелые болезни.

Если у человека есть генетическая карта, то с помощью нее предоставляется возможность осуществления целенаправленных профилактических мероприятий относительно заболеваний, которые наиболее угрожают конкретному человеку, и эффективное предотвращение их наступления.

Генетический паспорт человека является строго индивидуальным, он не меняется в течение всей жизни. Сведения, содержащиеся в генетическом идентификационном паспорте человека, не могут быть использованы во вред человеку даже теоретически. В генетическом паспорте отсутствует информация о заболеваниях человека, его поведенческих и физичес­ких особенностях. Такой паспорт является своеобразным «штрих-кодом», присвоен­ным каждому человеку природой. С недавнего времени он стал доступным для специалистов-генетиков после проведения анализа ДНК человека.

Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.

Значение генетического паспорта человека можно расценить как страховой полис: в нем нет необходимости в повседневной жизни, и нет гарантии, что он пригодится. Но если с самочувствием или здоровьем человека случилась беда, то он является отличным помощником. В идеале генетический паспорт должен быть у каждого человека. На территории России, согласно данным статистики, без вести ежегодно пропадает 120 тысяч человек. После сверки данных, полученных с помощью анализа любого биологического материала (пятна крови, нескольких волос, единичных клеток, оставшихся на зубной щетке, окурке и т.д.), с данными, которые указаны в генетическом паспорте, специалистом-генетиком с высочайшей точностью может быть сделано заключение о принадлежности биологического материала человеку, у которого заранее был подготовлен генетический паспорт.

Выполнение генетического паспорта человека

Чтобы заказать генетический идентификационный паспорт, необходим забор образца ДНК обследуемого. Этот образец можно получить очень легко, быстро и просто. Генетический паспорт может быть заказан к выполнению через почту, электронную почту или телефон. Генетический идентификационный паспорт изготавливается в течение 10-20-ти дней, по заявке возможно выполнение работ в более короткие сроки. Заказать генетический паспорт можно на сайте

В результате тестирования человек получает заключение, в котором указано наличие предрасположенности к конкретным заболеваниям. Если в настоящее время у исследуемого человека имеются какие-то генетические болезни, то специалист может дать рекомендации по наблюдению и лечению заболевания, диете, физическим нагрузкам, медикаментозной терапии.

Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения , развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

С 1953 г., как Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком впервые была расшифрована молекула ДНК, за работу над содержанием структуры ДНК принялись ведущие ученые мира. И чем более понятной становилась структура ДНК, тем более сомнительной стала казаться классическая теория зарождения жизни на Земле. Слишком продуманной оказалась структура ДНК, которая является основой всего живого на планете.

В одном грамме ДНК хранится до 700 терабайт данных. К примеру, всю информацию, что обрабатывает Google за день, можно было бы записать в пяти граммах ДНК. Это объем, который занимают 14 тысяч Blu-ray-дисков объемом памяти по 50 гигабайт каждый. а в ДНК формате это всего лишь капля, умещающаяся на кончике вашего мизинца. Для сравнения – тот же объем памяти, сохраненный на жестких дисках, которые являются самыми лучшими средствами для хранения информации на сегодняшний день, потребует 233 жестких диска объемом по 3 терабайта, а их общий вес составит 151 кг.

С самого момента зачатия у плода формируется уникальный набор хромосом - структур, несущих основной набор генетической информации. В зародыше уже заложены будущие его «характеристики»: конституция, цвет волос и кожи, размер ног и рук, разрез и форма глаз, группа крови, предрасположенность к различным болезням и даже в определенной степени продолжительность жизни - все это проявление генетической информации, хранящейся в одной лишь молекуле ДНК. Таким образом ДНК выполняет роль хранителя генетических «записей» у всех клеток живых организмов.

Число хромосом у различных биологических особей различно: у человека 23 пары хромосом, у гориллы - 24, у макаки - 23, у коровы - 60, у бабочки - аж 190(!) а кошка обладает всего 19-ю пар хромосом. 22 парные хромосомы человека – это так называемые аутосомы. 23-я пара хромосом содержит набор генов, определяющих пол и взаимосвязанные с полом признаки, называется половой парой хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Именно эта пара отвечает за эволюцию генофонда.

Как утверждают ученые из МГУ, структура человеческой речи и структура последовательности ДНК, т.е. хромосом, обладают схожей лингвистико-математической структурой.

Пользу в использовании человеческой ДНК уже давно поняли криминалисты, которые при помощи ДНК анализов могут эффективней и быстрей находить преступников. Хотя и здесь возможны казусы.

В 2007 по делу «фантома из Хайльбронна» (The Phantom of Heilbronn) полиция искала женщину, подозреваемую в совершении целой серии убийств и грабежей в Германии, Франции и Австрии. Образец ДНК преступника фигурировал на месте совершения 39 преступлений, в том числе шести убийств. В числе других преступлений ей вменялось в вину убийство сотрудницы полиции в Хайльбронне в 2007 году. Именно в этот момент мистической даме и дали прозвище «Фантом из Хайльбронна», имея в виду то, что она неуловима, словно призрак. Сыщики еще не осознавали, насколько верна эта кличка. Проведённый в Австрии анализ мтДНК показал, что ДНК «преступницы» вероятней всего генотип, присущий жителям стран Восточной Европы или России.

Не существовало ни каких-то шаблонов преступлений, ни видео, ни очевидцев: фантом словно проходил сквозь стены. В 2009 году полицейские обнаружили на новом месте преступления отпечатки пальцев, ДНК которых полностью совпал с искомым ДНК преступницы. Правда, принадлежали они мужчине… Только после этого случая выяснилось, что не было никогда никакого Фантома из Хайльбронна – ДНК принадлежало упаковщице ватных палочек, которые полиция использовала по всей Европе для сбора ДНК. И она действительно была родом в Восточной Европе.

Во время стерилизации палочек все известные вирусы и бактерии были уничтожены, но ДНК осталось на них. Последствия этого промаха были впечатляющи: помимо напрасно потраченных нескольких лет, остались нераскрытыми десятки преступлений, виновники которых были фактически проигнорированы следователями, гонявшимися за призраком.

Немецкая полиция не смогла довести до суда дело о краже драгоценностей, потому что анализ ДНК одного из преступников соответствовал близнецу, у которого было железное алиби. Доказать вину в том случае не оказалось возможным, т.к. ДНК тех близнецов были идентичны на 99.98% (поди разберись, кто именно был грабителем!). Близнецов отпустили на свободу.

В 2009 году грабители совершили кражу ювелирных украшений в берлинском супермаркете почти на 7 миллионов долларов. На месте преступления нашли всего одну улику – перчатку одного из подозреваемых, и на основании теста ДНК были задержаны двое, как в последствии оказалось, однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы имеют абсолютно идентичную ДНК, а дополнительных доказательств виновности найдено не было. В результате суд был вынужден выпустить близнецов на свободу. И это далеко не единственный случай в мировой судебной практике, когда преступник освобождается от ответственности из-за наличия у него однояйцевого близнеца.

В 2002 году американка Лидия Фэйрчайлд при разводе с мужем проходила ДНК-тест на родство с её детьми.К её огромному удивлению, анализ ДНК показал, что она не является матерью двум её детям. В то время она уже была на 6 месяце беременности, и после родов пробы ДНК у малыша показали, что ДНК у матери и новорожденного ребенка не совпадает, т.е. де-юре она не является матерью и ему. Дальнейшие исследования показали, что у Лидии присутствует химеризм: организм, состоящий из генетически разнородных клеток, развившийся из слияния на стадии зачатия двух оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток, и имеющий разные последовательности ДНК в разных тканях.

Сегодня с помощью ДНК-теста можно установить откуда мы произошли , кем были наши предки, жившие сотни и даже тысячи лет назад, выяснить свою принадлежность к определенному роду, узнать где он берет начало, как расселялся по планете и где в настоящее время наибольший ареал проживания представителей этого рода.

ДНК-тесты сегодня это абсолютно безошибочный способ определения отцовства или материнства , установления родственных связей: к нему прибегают даже в самых сложных и запутанных случаях, когда не могут помочь или утеряны архивные данные, либо есть сомнения в достоверности результатов врачей. ДНК-тесты на определение родства просто необходимы в случае процесса иммиграции, выезжая за границу на ПМЖ или при вступлении в права наследования. Генетическая экспертиза, сделанная по ДНК, устанавливает отцовство с точностью до 99,99 и выше процентов. Отрицательный ответ данное исследование дает со 100% точностью.

В заключение можно сказать, что в ближайшие десятилетия генетика преподнесет своим исследователям еще немало сюрпризов, породит множество мнимых и реальных сенсаций, вокруг нее будут бушевать споры и даже скандалы.

Генетический паспорт понятие достаточно широкое и имеет несколько определений.

1)Генетический паспорт человека - это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или "снипов" (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism).

2)Генетический паспорт - индивидуальная база ДНК-данных, которая отражает уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакторным заболеваниям(рекомендую внимательно вникнуть что такое мультифакторные заболевания и оот чего они зависят из предыдущих билетов).

3)Генетический паспорт - документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе - хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере . Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. В данном применении заинтересовано в первую очередь государство, т.к. такое генетическое паспортирование помогает при поиске преступников. В Беларуси уже повсемесно проводится анализ такого типа, хоть и не совсем паспартирование, но молекулярная дактилоскопия, позволяя очень эффективно определять виновников изнасилований, побоев и прочих преступлений, при которых можно обнаружить генетический материал преступника (сам видел как это делается).

Отсюда начнем по порядку, что же такое эти снипы? SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%. В ходе реализации программы "Геном человека" было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов(число генов около 20 тысяч). Поэтому, выявив только эти места, не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Снипы в данном контексте используются как своеобразные молекулярные ярлыки определенных аллелей гена. . Для определения локализации снипов огромное значение приобрел метод полногеномного скрининга, или GWAS (Genome Wide Association Studies). Он основан на использовании микрочипов высокой плотности, которые позволяют идентифицировать одновременно до 6 000 000 снипов. Такие чипы изготовляют фирмы «Affimetrix» и «Illumina». Говоря коротко, анализ с помощью чипов показывает, какие ключевые однобуквенные замены присутствуют в геноме конкретного пациента, а благодаря этому - какие именно генные варианты (аллели), интересующие медиков, присутствуют в этом геноме. Сейчас успешно внедряют в клинику фармакогенетические тесты для оптимизации дозировки варфарина, тиопурина, цитостатиков и других препаратов. Например, варфарин - эффективный противосвертывающий препарат. Однако есть люди, в организме которых из-за особенностей метаболизма накапливаются слишком большие концентрации варфарина, и это ведет к множественным кровоизлияниям. Подобных неприятностей можно избежать, если перед назначением проводить генетическое тестирование. Кроме того, созданы микрочипы на гены, ассоциированные с гипертрофической кардиомиопатией, известны гены-кандидаты инсульта и их полиморфизмы. Исследователи ищут генетические подходы и ко многим другим заболеваниям, таким, как болезнь Крона, ожирение, бронхиальная астма, остеопороз, онкологические заболевания.



Использование данных генетического тестирования - основная стратегия современной медицины, и уже идёт активный процесс внедрения этих новейших достижений в клиническую практику. Использование диагностических методов, основанных на анализе генетических маркеров, позволяет осуществлять раннюю диагностику заболевания у пациентов без выраженных клинических проявлений патологии и своевременно назначать адекватную терапию. Адекватность лекарственной терапии во многом зависит от индивидуальных генетических особенностей пациента. Благодаря генодиагностике в несколько раз сокращается время подбора препаратов и определения их дозировки, появляется возможность назначать более эффективные схемы лечения, а также снижать количество осложнений, связанных с неблагоприятными лекарственными реакциями. Как пример можно рассмотреть уже упомянутые исследования по определению генетически предрасположенной чувствительности к варфарину. Крайне важны такие иммледования для заболеваний с поздней манифестацией, которые развиваются достаточно длительное время относительно незаметно, и не будучи предупрежденными, протекают очень тяжело. Примером такого заболевания является остеопороз. Точная генетическая детерминация данного заболевания пока не выяснена, однако найден специфический генный маркер, повышенной вероятности возникновения заболевания - полиморфизм в гене рецептора витамина D. Охарактеризованно несколько таких полиморфизмов, по которым можно определить, стоит ли начинать профилактические меры для предотвращения остеопороза заранее.

В 2006 году был идентифицирован 21ген «сердечно-сосудистого континуума», к которому относят гипертонию, коронарную болезнь, дислипидемию, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа. Современные технологии позволяют провести генетическое тестирование для выявления предрасположенности к этим патологиям.

Ещё один пример практической пользы генетического тестирования - с его помощью можно подобрать оптимальную диету. Развивается новое направление диетологии, получившее название «нутритивная геномика». В настоящее время достаточно хорошо изучено, как химические компоненты пищи (прямо или косвенно) влияют на геном человека, изменяя работу генов. Другими словами, при определённом генотипе диета может оказаться важным фактором риска возникновения некоторых заболеваний. Существует целый ряд генетических маркеров, например генов, регулирующих метаболизм жиров (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отвечающих за усвоение кальция и других минеральных компонентов питания (VDR, CALCR); контролирующих кровяное давление (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) и множество других, которые врач может учитывать при составлении индивидуальной «генетической» диеты.

Генетические пакспорта имеют колоссальное значение для спорта и первоначально зачастую развивались именно в контексте спорта (так как такие исследования очень хорошо спонсируются). В результате исследований было продемонстрировано, что люди с различными полиморфизмами определенных генов имеют предрасположенности к разнеым видам спорта. Активность ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в тканях организма определяется «вариантами» (полиморфизмом) гена этого фермента, которые обозначают как I (от англ. insertion - вставка) и D (от англ. deletion - утрата). Так вот оказалось, что наиболее вынослив генотип I/I. Именно такой генотип, как показывают исследования, «располагает» к лучшим достижениям среди велогонщиков и бегунов на длинные дистанции. Генотип D/D оптимален для спринтеров, борцов, тяжелоатлетов. Спортивные качества лишь на 25-30% определяются условиями внешней среды. Основной вклад вносит генетика. В настоящее время идентифицировано более 200 генов, ассоциированных с наследственными физическими способностями человека. Среди них 27 генов «выносливости», 14 генов «мышечной силы, быстроты реакции и координированного ответа», 10 генов «повышенной работоспособности» и 13 -свидетельствующих о наличии противопоказаний к занятиям спортом(на этой почве сейчас цветет и пахнет генный допинг, с которым кстати можно бороться повторными ген тестами, но это уже соввем другая история:)

Теперь в кратце по РБ.

Генетическое тестирование спортсменов эффективно разрабатывается в Беларуси: в Институте генетики цитологии и Институте биоорганической химии НАН Беларуси, а также в Полесском Университете и в НИИ физкультуры и спорта МСиТ. Это направление позволяет решить две задачи:

1) выявить у отдельных атлетов неблагоприятные варианты генов для корректировки их

эффектов;

2) выявить редкие благоприятные аллели, дающие преимущества в разных видах спорта, для разработки программ отбора начинающих спортсменов.

В эти исследования входят программы отбора юных спортсменов, определения уровня экспрессии генов спортивной успешности (экспрессия в гомо и гетерозигодном состоянии, влияние условий среды на экспресиию и г.д.), выявление у спортсменов генетического риска профпатологий и вывление генного допинга.

В республике ведущим научно-исследовательским учреждением в области прикладной генетики является Институт генетики и цитологии Национальной академии наук, в состав которого в качестве подразделения Центра ДНК-биотехнологий вошла лаборатория генетики человека. Лаборатория является единственной в СНГ имеющей аккредитацию для работы в области генетики человека. Центр выдает сертифицированные генные паспорта (анализ до 60ти генов, что очень неплохо – аналогичные лаборатории в европе анализируют до 75генов, в России около 30(данные по России на 2010 год)). Центр занимается спортивной и медицинской генетикой.

По республике есть несколько достаточно новых секвенаторов, но это в билеты по вопросам Николайчика.